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Kinder · Familiäre Hypercholesterinämie

Medizinischer Hintergrund

Familiäre Hypercholesterinämie [ FH ] – Was ist das?
Familiäre Hypercholesterinämie – das hört sich ganz schön kompliziert an! Was bedeutet das Wort eigentlich?

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist also eine Erbkrankheit (familiär), bei der man auch schon als Kind zu viel (hyper) Cholesterin im Blut (-ämie) hat. Die Erkrankung wird entweder vom Vater oder von der Mutter oder in seltenen Fällen auch von beiden Elternteilen an das Kind vererbt. Du kannst also nichts dafür, dass du an FH erkrankt bist! Jeder Mensch kann davon betroffen sein, egal wie alt er ist, welches Geschlecht er hat oder woher er kommt.

In Deutschland leben ca. 160.000-400.000 Menschen mit einer FH, weltweit sind es etwa 14-34 Millionen Menschen. Du bist also mit der Erkrankung nicht allein! Viele Menschen wissen allerdings gar nicht, dass sie FH haben, da das erhöhte Cholesterin im Blut nicht weh tut.

Gibt es auch in eurer Familie noch jemanden, der an einer FH erkrankt ist? Um die Vererbung noch besser zu verstehen, fülle gemeinsam mit Deinen Eltern unseren Vroni-Stammbaum aus – trage ein, wer in eurer Familie von einer FH betroffen ist.

STAMMBAUM – WER IST VON FH BETROFFEN? [ Vroni, ihr Papa und ihr Opa väterlicherseits ]

Was ist eigentlich der menschliche Stoffwechsel? Die FH gehört zu den Fettstoffwechselstörungen. Stoffwechsel bedeutet so viel wie Austausch von Stoffen. Wenn du isst, landet die Nahrung erst im Magen und geht von dort in den Darm. Der besteht aus einer dünnen Haut („Darmwand“) durch die die Nährstoffe aus der Nahrung ins Blut gelangen. Hierzu gehören Fette, Zucker und Eiweiße („Proteine“), aber auch Vitamine. Über das Blut werden die Nährstoffe dann dort hin transportiert, wo der Körper sie gerade braucht, z. B. am Muskel. In der Leber werden die manche Stoffe weiterverarbeitet und gespeichert oder über das Blut zu den anderen Organen weitertransportiert.

Eine Stoffwechselstörung bedeutet entweder, dass Nährstoffe vom Körper nicht richtig aufgenommen oder verarbeitet werden können oder dass sie nicht an den Ort kommen, an dem sie benötigt werden.

LDL-CHOLSETERIN

[ Das „ungesunde“ Cholesterin ]

Die Rolle des Cholesterins

Das Cholesterin gehört zu den Fetten. Es wird entweder vom Körper selbst produziert oder über die Nahrung in den Körper aufgenommen. Das Cholesterin hat im Körper sehr wichtige Aufgaben, es wird z. B. benötigt, um Zellen aufzubauen. Es gibt 2 wichtige Formen des Cholesterins: Das LDL- Cholesterin und das HDL-Cholesterin. Das LDL bringt das Cholesterin zu den Zellen, kann also als eine Art „Lieferservice“ betrachtet werden. Es gilt als die „ungesunde“ Form des Cholesterins, was wir uns über die Abkürzung „Lass Das Lieber“-Cholesterin merken können. HDL dagegen sammelt Cholesterin im Körper ein und bringt es zur Leber, wo es abgebaut wird. Es ist sozusagen die „Müllabfuhr“, d. h. das „gute“ Cholesterin = „Hab Dich Lieb“-Cholesterin.

LDL-CHOLSETERIN

[ Das „gute“ Cholesterin ]

Bei einem Kind unter 16 Jahren sollte das LDL-Cholesterin nicht höher sein als 150 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Beim HDL gilt: Je höher desto besser!

Was passiert bei FH?
Bei der FH kann das „ungesunde“ LDL-Cholesterin, nicht ausreichend abgebaut werden und reichert sich im Blut an. Ein hoher Cholesterinwert im Blut ist nicht gut für uns! Obwohl man es nicht spürt, kann der hohe Cholesterinwert schon bei Kindern Folgen für die Gesundheit haben. Das Cholesterin kann sich an die Innenwände der großen Blutgefäße (Arterien) setzen und dort hängen bleiben. Durch diese Ablagerungen können die Blutgefäße im Laufe der Zeit enger werden, so dass das Blut nicht mehr so gut fließen kann. Dadurch kann man sehr krank werden. Um diese Ablagerungen zu sehen, kann der Arzt bestimmte Untersuchungen machen. Diese Untersuchungen tun überhaupt nicht weh! Wenn man die FH frühzeitig entdeckt, also schon im Kindesalter, dann kann man verhindern, dass sich diese Ablagerungen bilden.

BLUTGEFÄSS GESUND

BLUTGEFÄSS MIT ABLAGERUNGEN

Welche Untersuchungen muss der Arzt machen?
Um festzustellen, ob bei Dir eine FH vorliegt, hat der Arzt dein Blut untersucht. Ist die Erkrankung einmal festgestellt worden, so sind auch im Verlauf regelmäßig Untersuchungen notwendig. Der Arzt erfährt hierdurch immer genau, was in deinem Körper los ist.

Blutuntersuchung
Für die Untersuchung des Blutes wird Dir Blut (in der Regel aus der Ellenbeuge) abgenommen, wozu ein kleiner Pieks mit einer Spritze nötig ist. Das ist aber ganz schnell wieder vorbei. Dein Blut wird dann in ein Labor geschickt und der Cholesterinwert und andere wichtige Werte werden überprüft.

Ultraschalluntersuchung
Bei der Ultraschalluntersuchung kann der Arzt sehen, wie Dein Herz und deine Gefäße von innen aussehen. Er kann also feststellen, ob sich an deinen Gefäßen schon sogenannte Ablagerungen gebildet haben. Die Untersuchung tut nicht weh, der Arzt fährt lediglich mit dem Gerät, einer Art Kamera über die Haut an deinen Brustkorb und Hals. Hierfür trägt er vorher ein Gel auf, das etwas kühl und glibberig ist. Ansonsten bekommst du von der Untersuchung nicht viel mit.

Blutdruck

Über eine regelmäßige Untersuchung des Blutdrucks erhält der Arzt ebenfalls wichtige Informationen über dein Herz und deine Gefäße. Für die Untersuchung wird eine Manschette um deinen Oberarm gelegt und aufgeblasen, es drückt nur ein bisschen und dauert nicht lange.

Elektrokardiogramm [ EKG ]
Bei der EKG-Untersuchung werden Aufkleber auf deine Brust geklebt, worüber dein Herzschlag aufgezeichnet wird. So kann der Arzt sehen, wie regelmäßig es schlägt.

Was kann man gegen den hohen Cholesterinspiegel im Blut tun?

Sicherlich weißt Du ja schon, dass eine gesunde Ernährung und viel Bewegung bei der FH besonders wichtig sind und helfen, dass der Cholesterinspiegel nicht zu stark ansteigt.

Durch regelmäßigen Sport steigt das „gute“ HDL-Cholesterin im Blut an. Super wäre es, wenn Du zwei bis dreimal in der Woche mindestens eine halbe Stunde Sport machst. Vielleicht bist Du ja schon in einem Sportverein und nimmst regelmäßig beim Training teil? In der Gruppe macht das natürlich viel mehr Spaß!

Bei manchen Menschen mit FH reicht es leider nicht aus sich gesund zu ernähren oder Sport zu machen. Wenn der Cholesterinspiegel im Blut einen bestimmten Wert erreicht, dann ist es notwendig zusätzlich Medikamente einzunehmen. Bei welchem Wert ein Medikament notwendig ist, sagt Dir Dein Arzt. Es hängt auch vom Alter und von den Ergebnissen der Untersuchungen ab. Vorgesehen sind die Medikamente ab dem achten Lebensjahr. Um den Cholesterinspiegel gut zu senken, ist es wichtig, dass man die Medikamente regelmäßig, also jeden Tag, einnimmt und das ein Leben lang. Sind bei Dir Medikamente notwendig, musst Du Dir keine Sorgen machen. Viele Menschen, auch Kinder, müssen regelmäßig Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels einnehmen. Die Medikamente werden auch von Kindern gut vertragen und sie helfen dir, um ganz lange gesund zu bleiben.

Bei ganz wenigen Menschen mit FH schafft man es trotz gesunder Ernährung, Sport und der regelmäßigen der Medikamente nicht, den Cholesterinspiegel dauerhaft zu senken. Dann ist eine sogenannte „Apherese“ notwendig. Eine Apherese ist eine Art Blutwäsche, d. h. man entnimmt Dir Dein Blut (in der Regel über die Ellenbeuge) und reinigt es mit Hilfe einer Maschine. Das gereinigte Blut erhältst Du dann wieder zurück. So wird verhindert, dass sich das Fett in den Gefäßwänden anlagert. Die Apherese dauert ca. zwei bis drei Stunden, in der Zeit darfst Du Dich ausruhen und z. B. ein Buch lesen.

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